Displasia: O que é, sintomas e qual o tratamento

Já ouviu falar de Displasia? Sabia que pode ser definida como “Desenvolvimento anormal de um tecido ou de um órgão (ex.: displasia fibromuscular)”?

Esta é a definição que o dicionário da língua portuguesa dá ao termo displasia. A palavra vem do grego que traduzida significa, mais ou menos, “má formação”. Chamemos-lhe anomalias.

A ocorrência destas anomalias estão intimamente relacionadas com alterações genéticas e podem evoluir rapidamente até se tornar em tumores malignos. Por isso, as principais causas destas anomalias são as mesmas que as dos tumores, já que, como foi referido, antes de serem tumores a maioria passam por uma fase de displasia.

Uma das displasias mais conhecidas e mais frequentes é a displasia da anca do bebé também chamada de displasia de desenvolvimento da anca e que abordaremos mais adiante.

Uma vez que podem atingir qualquer órgão ou tecido corporal, existem diversos tipos de displasias, com diferentes apresentações: podem acontecer na forma, tamanho ou organização de determinado tecido.

Na Mais que Cuidar pode encontrar cuidados de saúde domiciliários como a fisioterapia, a enfermagem, a teleconsulta de medicina física e reabilitação e o apoio domiciliário que podem dar uma ajuda importante em alguma fase do tratamento da displasia.

Também pode encontrar uma vasta gama de produtos de apoio na área da saúde e ortopedia como é o exemplo das ortóteses que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida do doente com displasia.

De seguida explicamos-lhe tudo sobre as principais displasias, quais os tipos, as suas causas, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento.

O que é Displasia?

O termo displasia representa um conceito abrangente para designar a ocorrência de anomalias durante o desenvolvimento de um órgão ou tecido corporal. Ou seja, designa uma alteração inequívoca do programa de crescimento e diferenciação celular. Resulta numa proliferação celular que origina células com tamanho, forma e características alteradas.

Quais os tipos de Displasia que existem?

Existem diferentes displasias consoante os os órgãos ou tecidos afetados.

Displasia da Anca

A displasia da anca pode assumir várias formas no adulto, mas resulta sempre de uma alteração do desenvolvimento e maturação da anca infantil. O problema reside fundamentalmente num contacto insuficiente da cabeça do fémur com a cavidade acetabular que leva à sobrecarga mecânica do labrum e ao aparecimento de artrose precoce se não for tratada atempadamente.

Displasia da Anca do Bebé

A displasia da anca infantil, também conhecida como displasia de desenvolvimento da anca, é uma doença congénita que deve ser diagnosticada o mais cedo possível após o nascimento para evitar complicações mais graves no futuro.

Esta doença, também conhecida como luxação congénita da anca, acontece quando existe malformação do acetábulo. A união entre a parte superior do fémur (cabeça do fémur) e a superfície do osso da bacia onde este articula (acetábulo do osso ilíaco) está alterada.

Displasia da Anca Causas

Embora não se saiba ao certo o que provoca a displasia da anca, existem alguns fatores que podem aumentar o seu risco:

• Estar em posição pélvica antes de nascer, isto é, com a cabeça virada para cima e não para baixo;
• Ser do sexo feminino;
• Existência de casos na família (aumenta em doze vezes o risco);
• Enrolar o bebé muito apertado e/ou com as pernas esticadas e apertadas uma contra a outra. Ao enrolar o seu bebé, tenha o cuidado de o fazer de modo a que lhe seja possível dobrar as pernas e dar pontapés;
• Estar muito apertado no útero, algo que é mais comum acontecer nas primeiras gravidezes quando o útero está mais apertado ou quando existe menos líquido amniótico;
• Ter outras condições de nascimento causadas pela sua posição no útero, como um torcicolo ou um pé torto;
• Pode ser causada pelas hormonas que a mãe liberta para relaxar os ligamentos no momento do nascimento, levando a que as ancas do bebé fiquem com maior flexibilidade e estiquem durante o trabalho de parto.

Displasia da Anca Sintomas

Como a displasia de desenvolvimento da anca não apresenta sintomas de imediato é muito importante que o diagnóstico seja o mais precoce possível, pois só assim se consegue garantir um tratamento completo.

Displasia da Anca Tratamentos

Por norma, quando o diagnóstico é feito à nascença ou antes das duas semanas, o pediatra decide aguardar algum tempo para ver a evolução da situação. A maioria das ancas instáveis nos recém-nascidos estabiliza espontaneamente com o desenvolvimento natural do acetábulo e cabeça do fémur.

Se o problema não se resolver naturalmente terá que se utilizar um arnês específico (Arnês de Pavlik ou Tala Splint de Anca) para manter a anca do bebé fletida e evitar o deslocamento da anca, permitindo assim que os ossos cresçam na posição correta. Este tipo de tratamento tem a duração de 2 a 3 meses e uma eficácia de 95%.

Se o diagnóstico for realizado mais tarde (depois dos 6 meses) o tratamento indicado poderá ser a cirurgia para posicionar a cabeça do fémur no sítio correto e a posterior utilização de um gesso de abdução durante 3 a 4 meses após a cirurgia.

Displasia Cleidocraniana

A displasia cleidocraniana é uma doença bastante rara (1:1.000.000), causada por um defeito no gene CBFA1, o qual regula a diferenciação osteoblástica e a formação óssea apropriada. É transmitida de forma autossómica dominante, afetando principalmente os ossos do crânio e clavículas.

Displasia Cleidocraniana Causas

A displasia cleidocraniana pode ser originada por duas causas:

• Por origem congénita
• Por mutação de um gene presente no braço curto do cromossoma 6p21

No primeiro pode ir até à terceira ou quarta geração. No segundo existem três genes localizados nessa área responsável mais provável pela doença.

Displasia Cleidocraniana Sintomas

A aparência clínica dos doentes é bastante característica, principalmente após a puberdade devido a alguns traços dessa doença, como baixa estatura em comparação com outros membros da família da mesma idade.

Na maioria das vezes, também se podem observar alguns sinais característicos nesta população, tais como dedos curtos e cónicos, polegares largos, escápulas curtas e curvatura anormal da coluna vertebral (como a escoliose). No rosto, as principais alterações incluem um crânio largo e curto (braquicefalia), uma testa proeminente e olhos salientes.

Problemas dentários, tais como desalinhamento dos dentes e mesmo do maxilar, são também comuns na displasia cleidocraniana. Os pacientes podem perder os dentes primários (dentes de bebé), ter dentes secundários em formas cónicas e, em muitos casos, podem aparecer dentes e quistos extra nas gengivas.

Estes pacientes têm ainda densidade óssea reduzida, sendo propensos ao desenvolvimento de osteoporose (uma condição que torna os ossos progressivamente mais frágeis) e a fracturas precoces.

Displasia Cleidocraniana Tratamentos

Não existe tratamento específico para a displasia cleidocraniana, além de se basear nos sintomas de cada paciente. Os indivíduos com esta condição requerem uma monitorização dentária constante, uma vez que existem várias anomalias dentárias.

Para densidades ósseas abaixo do normal, são utilizados suplementos de cálcio e vitaminas.

Displasia de Baixo Grau

A displasia de baixo grau ou displasia ligeira pode ser difícil de detetar e podem ser necessárias biópsias para confirmar a displasia.

Uma vez confirmada, existem várias opções para o seu tratamento, que podem incluir colonoscopias mais frequentes, mas também a possibilidade de cirurgia, visto que estudos recentes sugerem que mesmo a displasia de baixo grau pode aumentar o risco de cancro.

Adenoma Tubular com Displasia de Baixo Grau

Os adenomas são por definição displásicos (apresentam anomalias no seu desenvolvimento) e apresentam potencial maligno, porém menos de 5% destes podem evoluir para um cancro do cólon. Por isso, é recomendável que após os 50 anos sejam realizadas colonoscopia de rastreio, já que permitem a retirada de lesões com potencial maligno.

Displasia de Alto Grau

Se sofrer de displasia de alto grau há uma possibilidade real da existência de células cancerígenas não detetadas e apresenta um risco superior de desenvolver cancro.

Nesta situação está genericamente recomendada a realização de uma cirurgia para a remoção do cólon e reto. Esta operação é denominada uma protocolectomia e é geralmente complementada com a construção de uma bolsa ileal que é ligada ao ânus.

Adenoma Tubular com Displasia de Alto Grau

O adenoma tubular é um tipo de lesão avaliada e determinada pela biópsia, após visualização microscópica de algumas características específicas. É uma lesão pré-maligna e por ser de alto grau apresenta risco de se tornar maligna. Deve ser retirada como forma de prevenção.

Displasia Ectodérmica

A displasia ectodérmica consiste num conjunto de problemas hereditários raros que surgem no bebé desde o nascimento e que, dependendo do seu tipo, provocam alterações no cabelo, unhas, dentes ou nas glândulas que produzem suor.

Displasia Ectodérmica Causas

Este transtorno pode ser transmitido aos descendentes de duas formas:

• com um caráter mendeliano recessivo (conjunto de princípios relacionados à transmissão hereditária das características de um organismo a seus filhos), ligado ao sexo;
• de forma autossómica dominante (presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo) ou autossómica recessiva (significa que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene – uma cópia do pai e uma cópia da mãe).

Além disso, este distúrbio pode resultar de mutações espontâneas.

Displasia Ectodérmica Sintomas

Os principais sinais e sintomas da displasia ectodérmica incluem:

• Febre recorrente ou temperatura corporal acima de 37ºC
• Hipersensibilidade a locais quentes
• Malformações na boca com dentes faltando, afiados ou muito afastados
• Cabelo muito fino e quebradiço
• Unhas finas e com forma alterada
• Falta de produção de suor, saliva, lágrimas e outros líquidos corporais
• Pele fina, seca, descamativa e muito sensível

Os sinais e sintomas da displasia ectodérmica não são iguais em todas as crianças e, por isso, é comum o aparecimento de apenas alguns destes sintomas.

Displasia Ectodérmica Tratamentos

O tratamento da displasia ectodérmica não é específico e esta doença não tem cura, mas podem ser utilizadas cirurgias estéticas para resolver algumas das malformações provocadas pela doença.

Como não existe um tratamento específico para a displasia ectodérmica, a criança deve ser acompanhada frequentemente pelo pediatra para avaliar o seu desenvolvimento e avaliar a necessidade de cirurgia estética para melhorar sua auto-estima.

Além disso, é importante avaliar diariamente a temperatura corporal da criança, especialmente nos casos em que não há produção de suor, pois existe maior risco de desenvolvimento de uma insolação devido ao aquecimento excessivo do corpo.

Já nos casos em que existe falta de dentes ou outras alterações da boca, é recomendado consultar um dentista para fazer uma avaliação completa da boca e iniciar o tratamento adequado, que pode incluir cirurgias e próteses dentárias, para permitir que a criança se alimente normalmente.

Displasia Fibromuscular

A displasia fibromuscular é uma doença que se caracteriza pela existência, em pelo menos uma das suas artérias, de uma acumulação anormal de células a desenvolver-se na parede arterial.

Esta acumulação faz com que a artéria estreite, o que pode danificar os órgãos que recebem sangue através desta artéria. Se não for tratada, a displasia fibromuscular pode provocar uma série de problemas, como hipertensão arterial ou aneurisma.

A displasia fibromuscular é mais comum nas artérias que irrigam os rins, mas também pode afectar as artérias que irrigam o cérebro, o abdómen, os braços e as pernas.

Embora não exista uma cura para a displasia fibromuscular, pode ser tratada de forma eficaz.

Displasia Fibromuscular Causas

Embora a causa da displasia fibromuscular seja desconhecida, acredita-se que vários factores podem influenciar o seu aparecimento.

• Genética: a genética pode ter influência no desenvolvimento da displasia fibromuscular, mas se outro membro da família tiver displasia fibromuscular, você pode nunca chegar a sofrer de displasia fibromuscular. Por outro lado, a doença pode aparecer numa artéria diferente ou apresentar um quadro clínico menos sério ou mais grave do que a displasia fibromuscular do seu familiar.
• Hormonas: uma vez que as mulheres pré-menopáusicas sofrem mais de displasia fibromuscular comparativamente com os homens, é provável que as hormonas possam estar associadas ao desenvolvimento da displasia fibromuscular.
• Artérias com anomalias. A displasia fibromuscular pode ser provocada por oxigenação insuficiente das artérias que irrigam as paredes dos vasos sanguíneos com sangue, o que leva a que os vasos se formem de forma anormal. O seu aparecimento também pode estar associado à posição anormal das suas artérias no seu corpo, ou a um desenvolvimento anormal das suas artérias provocado por alguma medicação ou pelo tabaco. Assim que uma artéria se desenvolva de forma anormal, um grupo de células acumula-se na parede arterial, estreitando-a e reduzindo o fluxo sanguíneo.

Displasia Fibromuscular Sintomas

A maioria das pessoas que sofre de displasia fibromuscular não apresenta quaisquer sintomas. Ainda assim, é possível que apresente alguns sinais ou sintomas da doença, dependendo da artéria afectada pela displasia fibromuscular.

Sinais e sintomas ao nível dos rins

Se as artérias que irrigam os seus rins (artérias renais) estiverem afectadas, poderá apresentar os seguintes sintomas:

• Hipertensão arterial
• Tecido danificado no seu rim (atrofia isquémica renal)
• Insuficiência renal crónica, raramente

Sinais e sintomas ao nível do cérebro

Se as artérias que irrigam o seu cérebro (artérias carótidas) estiverem afectadas, poderá apresentar os seguintes sintomas:

• Tonturas
• Visão turva ou perda temporária da visão
• Zumbido nos ouvidos
• Dor cervical
• Dores de cabeça crónicas
• Dormência ou fraqueza na face

Sinais e sintomas ao nível do abdómen

Se as artérias que irrigam o seu abdómen (artérias mesentéricas) estiverem afectadas, poderá apresentar os seguintes sintomas:

• Dor abdominal depois de comer
• Perda de peso não intencional

Sinais e sintomas ao nível do braço e da perna

Se as artérias que irrigam os seus braços e pernas (artérias periféricas) estiverem afectadas, poderá apresentar os seguintes sintomas:

• Desconforto quando mexe os braços, pernas, mãos ou pés
• Membros frios
• Fraqueza
• Dormência
• Alterações na pele em termos de cor ou aspecto

 Algumas pessoas com displasia fibromuscular têm mais do que uma artéria estreitada.

Displasia Fibromuscular Tratamentos

O tratamento da displasia fibromuscular dependerá do seu estado de saúde, da localização da artéria estreitada e de outras doenças subjacentes que tenha, tais como hipertensão arterial. As opções de tratamento podem incluir procedimentos médicos, cirurgia e medicação.

Os procedimentos médicos e a cirurgia estão indicados para pessoas saudáveis que apresentem apenas displasia fibromuscular.

Reparar a artéria afectada é frequentemente o procedimento recomendado. O tratamento com medicamentos para a hipertensão arterial é recomendado para a maioria das pessoas com displasia fibromuscular, ainda que exista também um procedimento para corrigir a sua condição.

Displasia Broncopulmonar

A displasia broncopulmonar é uma doença caracterizada por lesões pulmonares que alteram as vias respiratórias. Esta patologia é mais comum em bebés prematuros submetidos a ventilação mecânica, durante períodos prolongados. No entanto, pode também ocorrer em recém-nascidos com doença pulmonar grave.

À medida que a criança com displasia broncopulmonar cresce, o novo tecido pulmonar é normal e a função respiratória vai melhorando progressivamente. Ainda assim, durante os primeiros 2 anos de vida, há uma maior suscetibilidade para infeções respiratórias.

Displasia Broncopulmonar Causas

A displasia broncopulmonar é um distúrbio pulmonar crónico em recém-nascidos causado pelo uso prolongado de ventiladores e/ou pela necessidade prolongada de receber oxigénio suplementar.

Displasia Broncopulmonar Sintomas

Quando o recém-nascido prematuro precisa de ventilação mecânica para a sobrevivência, resulta numa inflamação pulmonar, que produz cicatrizes pulmonares e interfere com o desenvolvimento normal dos pulmões.

A lesão pulmonar que ocorre nas crianças com displasia deixa a criança com dificuldade para respirar, respiração acelerada e dependência de oxigénio, além de “gatinhos” no peito e tosse. Todos estes sintomas tendem a melhorar com o passar do tempo e com o crescimento pulmonar normal, desde que a criança receba tratamento adequado.

Displasia Broncopulmonar Tratamentos

O tratamento da displasia envolve questões alimentares, administração de oxigénio e tratamento medicamentoso para prevenção de infecções.

Como o crescimento pulmonar é a chave para a melhoria dos sintomas de cansaço e dependência de oxigénio, o ganho de peso e o crescimento normal da criança têm grande impacto na melhora da displasia broncopulmonar.

Uma vez que estas crianças com displasia broncopulmonar em geral são prematuras e apresentam outros problemas associados à nutrição, como dificuldades na alimentação, doença do refluxo gastroesofágico, aumento do gasto de energia pelo cansaço, infecções, etc. é necessário uma abordagem individualizada.

Displasia Fibrosa

A displasia fibrosa é uma condição óssea benigna (não cancerígena) na qual o tecido fibroso anormal se desenvolve no lugar do osso normal.

Como essas áreas de tecido fibroso crescem e se expandem com o tempo, elas podem enfraquecer o osso – causando fraturas ou deformações. A doença pode apresentar-se de duas formas.

• Displasia fibrosa monostótica: apenas um osso é afetado pela deposição de tecido cicatricial. Aproximadamente 70% dos casos são desse tipo.
• Displasia fibrosa poliostótica: a doença afeta múltiplos ossos. Esta forma da doença é frequentemente associada à síndrome de McCune-Albright, que pode levar a lesões na pele e puberdade precoce, além de displasia óssea.

Displasia Fibrosa Causas

O desenvolvimento da displasia fibrosa é causado por uma mutação num gene chamado GNAS1, que é ativo nas células ósseas.

Esta mutação genética faz com que as células ósseas depositem tecido fibroso em vez de osso saudável. Ao contrário de muitas outras doenças genéticas, esta não é hereditária. Em vez disso, a mutação acontece espontaneamente durante o desenvolvimento fetal.

Displasia Fibrosa Sintomas

É frequente doentes com a forma monostótica da doença não desenvolverem nenhum sintoma. Quando múltiplos ossos estão envolvidos, podem surgir sintomas como dor óssea, deformidades ósseas e fraturas.

Estes sintomas tendem a se desenvolver precocemente na infância, geralmente aos 10 anos de idade. Pessoas com doença poliostótica podem também ter dificuldade em andar se a coxa, a tíbia ou os ossos pélvicos estiverem envolvidos.

Displasia Fibrosa Tratamentos

O tratamento para displasia óssea fibrosa inclui medicação e procedimentos cirúrgicos. A terapêutica medicamentosa ajuda a preservar o tecido ósseo saudável e pode aumentar a densidade óssea em alguns casos. Os medicamentos podem ser administrados de forma oral, mas também estão disponíveis em injeções intravenosas para pessoas que não toleram a forma oral devido à irritação gastrointestinal.

Os tratamentos cirúrgicos incluem procedimentos para reparar fraturas graves e rachaduras nos ossos, corrigir deformidades ósseas e estabilizar ossos vulneráveis com parafusos e placas de metal. As deformidades ósseas também podem ser evitadas fixando-se internamente ossos com estruturas metálicas de suporte.

Displasia Mamária

Displasia mamária pode parecer nome de doença, mas não é. Trata-se de uma síndrome. Ou seja, de um conjunto de sintomas, cujas características principais são dor e inchaço das mamas.

A causa é hormonal, por essa razão, é no período pré-menstrual que as mulheres costumam ser acometidas por esse desconforto. Geralmente aquelas que tomam anticoncepcional tendem a sofrer menos com a displasia mamária, porque os picos hormonais são mais controlados.

Displasia Mamária Causas

As causas de displasia mamária estão relacionadas com as hormonas femininas. Geralmente, ocorre acumulação de fluido nos tecidos mamários, provocando inchaço, sensibilidade, dor, endurecimento e nódulos nos seios.

Displasia Mamária Sintomas

Os sintomas de displasia mamária incluem:

• Dor nas mamas
• Inchaço das mamas
• Endurecimento das mamas
• Sensibilidade nas mamas
• Nódulos mamários

Displasia Mamária Tratamentos

Uma vez que a displasia mamária são alterações normais que ocorrem nos seios devido a alterações hormonais, é habitual a mulher não precisar de tratamento já que estas alterações tendem a desaparecer após a menstruação.

Na maioria das vezes, os médicos se encarregam apenas de aliviar os sintomas com o uso de anti-inflamatórios e analgésicos. Nos casos mais severos, em que a dor e o inchaço já atrapalham o dia a dia, são indicados medicamentos que bloqueiam a ação hormonal nas mamas.

Além disso, o especialista também pode prescrever suplementos de vitamina E para complementar o tratamento, já que esta vitamina ajuda na produção e equilíbrio hormonal. Em alternativa, a mulher também pode aumentar o consumo de alimentos ricos em vitamina E como óleo de gérmen de trigo, sementes de girassol ou avelã, por exemplo.

A cirurgia para displasia mamária, normalmente, não é indicada, pois os nódulos não precisam ser retirados. Porém, se causarem muito desconforto podem ser esvaziados através de uma punção feita pelo médico em ambulatório.

Para aliviar a dor e os sintomas, a mulher deve evitar alimentos com sal e com cafeína, como café, chocolates, chá e coca-cola, aumentar a ingestão de líquidos e usar sutiãs largos que sustentam melhor as mamas.

Conclusão

Células normais que podem ter um crescimento e alterações anormais é o que carateriza as displasias.

Estas alterações podem acontecer na forma, tamanho ou organização e podem variar em displasia de baixo grau e displasia de alto grau. Estes níveis distinguem-se de acordo do quanto o tecido está diferente do original.

No início da displasia, geralmente, não há sintomas, por isso o diagnóstico é feito essencialmente depois de haver suspeitas de neoplasia ou displasia e de se fazerem biópsias ou citologias.

O tratamento difere conforme o órgão ou tecido afectado, mas pode variar entre medidas conservadoras, cirurgia ou terapêutica medicamentosa.Na Mais que Cuidar pode encontrar cuidados de saúde domiciliários como a fisioterapia, a enfermagem, a teleconsulta de medicina física e reabilitação e o apoio domiciliário que podem ajudar em alguma fase do tratamento da displasia.

Pode encontrar também uma vasta gama de produtos de apoio na área da saúde e ortopedia como é o exemplo das ortóteses que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida do doente com displasia.

Juntos Cuidamos Melhor!

Referências

• ANDO (Associação Nacional Displasias Ósseas).
• Livro «Parents Guide to Hip Dysplasia» da autora Betsy Miller.
• Livro «Dysplasia: Causes, types and treatment options» de Laurel M Sexton And Hershel J Leach.

*Atenção: O Blog Mais que Cuidar é um espaço informativo, de divulgação e educação sobre temas relacionados com saúde e bem-estar, não devendo ser utilizado como substituto ao diagnóstico médico ou tratamento sem antes consultar um profissional de saúde.