A Doença de Huntington pode surgir em qualquer idade, afetando tanto homens como mulheres. É uma patologia que pode passar por várias gerações familiares, devido a ser provocada por uma mutação genética, tendo uma maior incidência entre os 30 e os 50 anos.
Pode ser detetada através de um teste genético, mas os seus sintomas são muito variados e complexos.
Estima-se que em Portugal a doença atinge entre 5 a 12 doentes por cada 100 mil habitantes, afetando cerca de 30 mil pessoas nos Estados Unidos.
É uma doença progressiva que afeta o movimento, a aprendizagem, o comportamento e as emoções. Os doentes têm que se adaptar a sucessivas mudanças no corpo e na sua vida diária, exigindo a postura de levar um dia de cada vez.
Eventualmente perdem a capacidade para realizar as tarefas normais do dia a dia, sentindo uma grande frustração por perceberem que estão a perder as suas capacidades físicas e mentais, o que tem um enorme impacto na saúde mental e na qualidade de vida dos doentes.
Viver com a doença de Huntington pode ser um grande desafio. Obter a informação e o apoio adequados é fundamental.
Saiba mais sobre a Doença de Huntington, os sintomas e como pode ser tratada, neste artigo.
O que é a Doença de Huntington?
A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa crónica e hereditária que afeta o sistema nervoso central e provoca a degeneração progressiva das células nervosas cerebrais.
Esta mutação genética provoca alterações nas funções cognitivas, personalidade, movimento corporal e no comportamento em geral.
Embora a doença possa afetar toda a gente, incluindo crianças e idosos, é mais comum entre os 30 e os 50 anos. Os sintomas tendem a desenvolver-se de forma gradual, levando a que, muitas vezes, a doença passe despercebida ou seja mal diagnosticada.
Quais as causas da Doença de Huntington?
As causas da doença são genéticas e resultam de uma deficiência de um gene no cromossoma 4. Este gene tem uma expansão desmesurada numa das suas partes, o que leva a um aumento da perda de células nervosas cerebrais.
Este defeito no gene faz com que uma sequência do DNA ocorra mais vezes do que é necessário e quanto maior for esta expansão do gene, mais rápido se desenvolve a doença. Por outro lado, basta uma cópia do gene defeituoso para que a doença se desenvolva.
Qual é o tratamento para a Doença de Huntington?
Não existe ainda nenhum tratamento que possa impedir a progressão da doença. Neste sentido, o tratamento visa retardar ou controlar os sintomas com o objetivo de manter o doente o mais autónomo e durante o maior tempo possível.
A abordagem terapêutica é multidisciplinar e inclui a utilização de fármacos antipsicóticos e antidepressivos em conjunto com psicoterapia, para ajudar com as questões comportamentais e a fisioterapia para lidar com as questões de equilíbrio, movimento, coordenação física e flexibilidade. Podem ser aplicadas também a terapia da fala e a ocupacional.
Quais os sintomas da Doença de Huntington?
Os sintomas são muito diversificados e apresentam uma grande variação quer de individuo para individuo, quer mesmo no seio da família quando vários familiares são portadores da mutação genética caraterística da doença.
Poucas repetições no DNA manifestam sintomas mais leves e podem retardar a doença, no caso das pessoas com muitas repetições da mutação, as consequências são mais graves e pode haver uma progressão mais rápida da doença em idade jovem.
Os sintomas geralmente manifestam-se de forma progressiva e por uma ordem aleatória, assim alguns sintomas surgem primeiro numas pessoas e noutras não. Tendem a agravar-se em situações de esforço voluntário, stress ou excitação e a diminuir nos períodos de descanso e sono.
Nos casos mais graves os doentes ficam completamente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, não conseguindo andar e nem de se fazerem entender através da fala. Embora as funções cognitivas sejam afetadas, normalmente os doentes têm consciência do que se passa à sua volta e continuam a compreender a linguagem, mesmo no caso de perderem a fala.
Os sintomas podem dividir-se por áreas:
Alterações no movimento corporal
As perturbações do movimento podem ser involuntárias ou causar distúrbios nos movimentos voluntários, que podem ter um grande impacto na produtividade e qualidade das atividades diárias. Estas alterações manifestam-se por:
- Rigidez e contração muscular
- Espasmos e movimentos involuntários
- Alterações na postura e equilíbrio
- Movimentos lentos dos olhos
- Dificuldade para falar ou engolir
- Perda de peso
- Grande agitação corporal
- Tiques faciais ou corporais
- Dificuldades no andar
Perturbações cognitivas
As funções cognitivas essenciais ao funcionamento diário podem ser comprometidas:
- Dificuldade para focar a atenção
- Teimosia
- Impulsividade
- Obsessão por um pensamento ou ideia
- Dificuldade para organizar tarefas ou atividades
- Dificuldades de aprendizagem
- Dificuldades de concentração
- Dificuldade para lidar com situações inesperadas
- Dificuldades de memória
- Pensamento lento
Perturbações psicológicas
- Depressão: resultante de lesões cerebrais e disfunção cognitiva por causa da doença
- Tristeza
- Apatia
- Ansiedade
- Fadiga
- Desorientação
- Isolamento social
- Pensamentos suicidas
- Irritabilidade
- Insónia
- Comportamentos obsessivos e compulsivos
- Doença Bipolar
- Hiperatividade
- Instabilidade de humor
Como é feito o diagnóstico?
A doença de Huntington é difícil de diagnosticar, sobretudo nas fases iniciais da patologia e quando não há conhecimento da história clínica e genética familiar.
Os sintomas costumam ser muito variados, apresentando uma grande variação individual.
O início da doença pode manifestar-se como depressão, não sendo identificada como sintoma da doença. Os movimentos involuntários são um dos sintomas mais óbvios da doença, o que leva mais rapidamente à conclusão do diagnóstico.
Para fazer o diagnóstico são feitos exames físicos, neurológicos e psicológicos em conjunto com a história clínica familiar detalhada.
Estes testes vão analisar as funções motoras, como os reflexos, e tónus muscular, a coordenação e o equilíbrio, bem como algumas funções sensoriais, como o tato, visão e audição.
A avaliação do estado mental, padrões de comportamento, capacidade de julgamento, memória, raciocínio, agilidade mental e linguagem, são outras funções que são analisadas pelos testes.
Podem ser feitos exames complementares como a ressonância magnética e a tomografia computorizada, para despiste de outras doenças, bem como um eletroencefalograma ou tomografia por emissão de positrões.
Normalmente são também feitos testes genéticos para confirmar a existência do gene defeituoso. Mas, o diagnóstico clínico não assenta exclusivamente no teste genético.
Quais as complicações?
A maior complicação associada à doença é o agravamento das capacidades funcionais do doente. A sua capacidade para se movimentar, comer e funcionalidade no dia a dia.
O nível de progressão da patologia varia muito de pessoa para pessoa e consequentemente também as complicações.
A progressiva imobilidade que a doença pode causar, traz complicações motoras, como um risco aumentado de sufoco com alimentos. Outras complicações são as infeções pulmonares, traumatismos cranianos devido a quedas, pneumonia, depressão com risco aumentado de suicídio e a morte.
A morte pela doença ocorre geralmente entre 15 a 20 anos após o seu surgimento.
A Doença de Huntington tem cura?
Até ao momento não foi possível encontrar uma cura para esta doença. No entanto, uma terapêutica ajustada a cada doente, dado que esta doença afeta os indivíduos de forma diferente, pode ajudar a controlar os sintomas e trazer mais qualidade nas atividades do dia a dia.
Como podemos prevenir a Doença de Huntington?
Dado que a Doença de Huntington é hereditária, não é possível fazer uma prevenção para o desenvolvimento da doença.
É possível prevenir a passagem do gene para os descendentes se houver conhecimento prévio de casos na família.
É possível também prevenir complicações mais graves através de um tratamento adequado e ajustado a cada doente.
Conclusão
É essencial procurar o médico caso sejam detetados problemas cognitivos, movimentos involuntários e desequilíbrio comportamental. A doença de Huntington tem sintomas comuns a outras doenças, mas o diagnóstico precoce é de extrema importância para a eficácia do tratamento e para os resultados que terá na melhoria da qualidade de vida do doente.
Na maior parte dos casos desta patologia, os doentes conseguem ter autonomia durante vários anos após o surgimento dos primeiros sintomas. Um tratamento adequado e recomendado por um médico especialista pode ser uma ajuda importante para minimizar o impacto dos sintomas.
Nos estados mais avançados da doença, os doentes podem compreender o que os rodeia e reconhecer as pessoas à sua volta, mas terão menos autonomia, não sendo capazes de cuidar de si mesmos, perdendo a capacidade para falar, comer e controlar os intestinos e bexiga, necessitando muitas de vezes de cuidados continuados.
Alguns profissionais de saúde, como os fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e assistentes sociais, podem ter um papel fundamental para ajudar a atrasar a perda de algumas faculdades e prolongar a independência dos doentes.
Nos centros Mais que Cuidar pode encontrar uma gama completa de produtos e serviços que dão uma ajuda importante no apoio e no conforto em casos de doença de Huntington e dos sintomas associados, já que os doentes podem precisar de ajuda com as atividades diárias e as funções corporais, prestando cuidados de saúde ao domicilio (apoio domiciliário, fisioterapia, enfermagem) e produtos de apoio para comprar ou alugar.
Os nossos profissionais de saúde e mobilidade ajudarão a encontrar as melhores soluções para a sua situação clínica. Temos ao seu dispor uma linha de apoio de enfermagem 24h/dia 365 dias do ano.
Referências:
- Associação Portuguesa de Doentes de Huntington
- Huntington’s Disease Association
- International Parkinson and Movement Disorder Society
*Atenção: O Blog Mais que Cuidar é um espaço informativo, de divulgação e educação sobre temas relacionados com saúde e bem-estar, não devendo ser utilizado como substituto ao diagnóstico médico ou tratamento sem antes consultar um profissional de saúde.
